出生缺陷导致先天残疾，不仅影响儿童的生命健康和生活质量给家庭社会带来巨大精神压力和经济负担，影响整个国家人口素质和经济社会的健康可持续发展。随着全面两孩政策的实施，高龄孕妇明显增多，出生缺陷发生率也随之上升，出生缺陷防治形势极为严峻，已成为突出的公共卫生和社会问题。预防出生缺陷，是实现健康江苏主要目标的重要措施，是新时期精准扶贫、保障经济社会可持续发展的基础工作，对于促进江苏儿童健康高质量发展具有重要意义。为全面加强我省出生缺陷综合防治工作，提升省政府出生缺陷综合防治民生实事项目效果，提高出生人口素质、推进健康江苏建设，根据国家卫生健康委《全国出生缺陷综合防治方案》(国고办妇幼发(2018)19号)，结合我省实际，制定本实施方案。
一、总体要求
以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，全面贯彻党的十九大精神，牢固树立并自觉践行高质量发展理念，落实“健康中国2030”规划纲要、“健康江苏2030”规划纲要和江苏省妇女儿童发展规划的目标要求，坚持政府主导、多部门协作，全社会参与，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有预防出生缺陷于预服务。坚持预防为主、防治结合，全面加强出生缺陷三级预防措施，不断拓展服务项目，提升预防出生缺陷防治能力，切实提高出生人口素质。
二、工作目标
建立以卫生健康部门为主体，医保、财政、妇联、教育、宣传、环保等多部门合作，集社会干预、技术干预和政策干预为一体的出生缺陷防控体系。不断提升出生缺陷综合防治能力，预防和减少出生缺陷，提高出生人口素质和儿童健康水平。
到2022年，实现以下具体目标:
1.目标人群出生缺陷防治知识知晓率≥90％;
2.婚前医学检查率≥80％;
3.孕前优生健康检查目标人群覆盖率≥90％;
4.实现产前筛查全覆盖:产前筛查率≥90％;
5.实现新生儿疾病筛查全覆盖:新生儿遗传代谢性疾病筛查率≥95％;新生儿听力筛查率≥95％;新生儿先天性心脏病筛查率≥95％
6.确诊病例有效干预和疾病管理率≥90％。
三、重点任务
(一)立足源头防控，全面强化一级预防措施
1.加强健康宣教
充分发挥区县级妇幼保健机构和社区卫生服务中心/乡镇卫生院等基层机构的作用，多渠道开展降低出生缺陷与提高出生人口素质的宣传教育，开展面向公众的健康宣教活动。为准备结婚和计划怀孕的人群提供优生科学知识服务，帮助其了解基本健康状况和影响生育的危险因素，对有出生缺陷高危因素的人群进行有针对性的遗传咨询和健康生育咨询指导，加强早期筛查、早期发现、早期诊断和早期治疗出生缺陷重要性的宣传，普及出生缺陷三级预防知识，增强群众预防出生缺陷意识，提高群众对出生缺陷防治知识的知晓度。
2.普及婚前和孕前保健
各地要按照《江苏省实施<中华人民共和国母婴保健法〉办法》的相关要求，设立专项财政资金，免费提供婚前医学检查，建立鍵康档案，按国家婚检技术规范要求开展婚检服务，为服务对象提供便捷、优质的婚前保健服务。加强与民政等部门沟通协调，改革婚前医学检查服务和管理模式，积极推广将婚前医学检查与婚姻登记合署办公的“一站式、一条龙”婚检服务模式。整合免费婚前医学检查和孕前优生健康检查服务项目，提供菜单式项目服务，满足群众多层次需求，不断提高婚前医学检查和孕前优生健康检查覆盖率。
3.做实女职工劳动保护
联合工会等部门，开展督导检查，督促各用人单位采取措施改善育龄期女职工劳动安全卫生条件，对女职工进行劳动安全卫生和出生缺陷防治知识培训，确保准备怀孕和孕期的妇女禁忌从事与有毒有害物质相关的劳动。
(二)聚焦重点环节，积极推进二级预防措施
1.规范孕妇产前筛查工作
进一步规范孕产妇系统保健管理，加强孕产妇妊娠风险筛查、评估分级与管理，及时发现影响母胎健康的风险因素并干预。建立和落实相关质量保障制度，确保孕妇在孕28周前至少接受1次产前筛查，提高产前筛查服务覆盖率，规范产前筛查技术服务的管理，合理应用孕早、中期血清学筛查及孕妇外周血胎儿游离dna产前筛查和诊断等技术，普及影像学产前筛查适宜技术，如妊娠11-13周胎儿超声检查、妊娠18-24周胎儿系统超声检查，鼓励有条件的地区开展胎儿先天性心脏病影像学筛查，不断完善相关技术规范，做好质量控制和随访跟踪管理。
2.推进产前诊断工作
规范产前诊断工作，加强各项产前诊断技术服务管理和质量控制。产前筛查机构发现的阳性或可疑病例，须及时转诊至签订合作协议的产前诊断机构进一步明确诊断，及时发现严重致死致残缺陷儿。建立和落实多学科诊治制度，联合产科、围产保健科、新生儿科、儿内科/儿外科、伦理学等学科的专家对严重出生缺陷病例进行及时会诊，对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建议，引导家属科学理性的认识出生缺陷，对于可以出生后救治且预后较好的畸形，应尊重胎儿生命权和生存权，避免不必要的终止妊娠，有条件的地区积极开展官内和产时的胎儿出生缺陷干预技术，提高儿童生命质量。
(三)重视儿童早期干预，认真落实三级预防措施
1.全面开展新生儿疾病筛查
全面开展苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症等遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查和新生儿先天性心脏病筛查，有条件的地区可增加新生儿疾病筛查病种和覆盖范围，如开展先天性髖关节发育不良、早产儿眼病等筛查项目，加强新生儿疾病筛查阳性病例的随访、确诊、治疗和干预，提高确诊病例有效干预和疾病管理率。
2.规范高危儿管理
加强高危儿早期筛查和管理，充分发挥高危儿区城性转运系统的作用，对室息、早产、低体重儿、重症感染、凝血功能障碍、重度黄疸等重点疾病及时转诊至新生儿危急重症救治中心，采取综合治疗措施提高救治质量。加强辖区高危儿分级管理和随访，开展早期医学监测、家庭监測和干预，减少残疾发生，改善生存质量。
3.做实0-6岁儿童残疾筛查与康复
结合0-6岁儿童抢救性康复工作，开展视力、听力、肢体、智力残疾和孤独症早期筛查和诊断，采取医学矫治、药物治疗、康复训练、辅助器具等综合康复治疗措施，减少残疾的发生、尽可能降低残疾程度，提高儿童生活质量。
四、保障措施
(一)健全出生缺陷防治网络，确保群众得到便捷服务。各地要进一步完善区域内出生缺陷三级预防网络体系，加强产前诊断能力建设，做好筛查机构的布点，强化基层医疗卫生机构在宣传动员和健康教育中的网底作用，建成完善的产前筛查-诊断和新生儿疾病筛查-诊治服务体系，真正方便群众得到出生缺陷综合防治服务。进一步加强出生缺陷防治相关母婴保健技术的行业监管，加强辖区出生缺陷防治技术的质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制度，不断提高服务质量。各产前诊断(筛查)质量控制中心、新生儿遗传代谢性疾病诊断中心和新生儿听力障碍诊断中心要发挥技术支撑和引领作用，优化服务流程、建立转诊机制，开通绿色通道，对基层疑难复杂病例进行及时有效的会诊、咨询和指导，做到筛查、诊断和随访等环节的有效衔接。
(二)提升出生缺陷防治人员服务能力，确保群众得到优质服务。规范开展全省产前诊断(筛查)技术考核工作和产前诊断技术人员定期考核工作。不断加强产前诊断技术进修培训工作，鼓励各级医疗卫生机构积极申请与出生缺陷防治有关的继续医学教育项目，大力开展继续医学教育和远程教学。定期开展出生缺陷技术培训，提升产前诊断(筛查)、新生儿疾病筛查从业人员的业务能力。鼓励出生缺陷防治基础研究和科技创新，促进科研成果的推广应用和临床转化。
(三)加强信息系统建设，确保出生缺陷综合防治工作质量。不断完善妇幼健康信息平台，做实产前筛查-诊断模块和新生儿疾病筛查模块，优化出生缺陷相关信息收集、统计和分析，动态掌握出生缺陷发生现状和发展趋势，实现出生缺陷预防、筛查、诊断、治疗、康复的全程个案信息追踪。依托信息平台，通过手机app等方式精准推送健康教育知识和政府出生缺陷防治民生实事项目，提高目标人群出生缺陷防治知识知晓率和筛查率。借力“互联网+医疗健康”，为群众提供出生缺陷防治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、检查检验结果查询等便民服务。
(四)做好宣教工作，确保目标群众主动参与出生缺陷防治。与妇联、残联、民政、教育、宣传、新闻媒体等部门合作，利用电视、报刊、微信、网络、自媒体等信息化手段，结合预防出生缺陷日、早产儿日、爱眼日、爱耳日等相关健康主题日，开展降低出生缺陷与提高出生人口素质的宣传教育，增强群众预防出生缺陷意识。
(五)加强组织管理，确保出生缺陷防治机制运转高效。
各地要建立政府主导、卫生健康部门牵头、多部门协作、全社会参与的协调工作机制，统筹社会资源、明确部门职责。推动将更多出生缺陷防治服务纳入当地民生实事项目，不新增加出生缺陷防治经费投入，用于加强出生缺陷综合防治体系建设、能力提升、为群众提供更多免费防治服务。要将出生缺陷综合防治民生实事项目纳入当地年度目标考核内容，使全工作考核机制，督促落实出生缺陷防治工作。各级卫生健康行政部门要结合本地实际，制订实施方案，落实出生缺陷综合防治政策措施。
(六)设立管理中心，确保出生缺陷防治管理工作得到有效加强。出生缺陷防治是一项综合性系统性工作，涉及环节多，管理要求高。为加强出生缺陷防治管理工作，在省妇幼保健院成立江苏省出生缺陷防治管理中心(以下简称中心)，配备一定数量的专兼职人员，提供办公场地、设施设备和经费保障。中心在省卫生健康委领导下，协助做好全省(区、市)出生缺陷防治管理相关工作，建立与省级产前诊断中心、新生儿疾病筛查中心等机构的协同工作机制加强沟通协调，共同推进出生缺陷防治管理工作。
各市区市要依托市级妇幼保健机构，相应设置市级出生缺陷防治管理中心，给予必要的政策支持和经费保障，加快推进中心建设加强督导检査和业务指导，充分发挥中心的业务支持作用。各级出生缺陷防治管理中心要在同级卫生健康委妇幼处具体指导下，完善中心职责，健全管理机制，积极主动开展工作，定期汇报工作进展按时完成交办任务。
(七)加大出生缺陷救助力度，确保缺陷儿生活质量不断提升。我省对先天性心脏病患儿的手术治疗费用、对18周岁以下儿童苯丙酮尿症患儿临床路径规定的必需检查项目、治疗药品及特殊治疗食品，纳入病种保障范围;对羅患遗传代谢性疾病及6大类72种先天性结构畸形的困难家庭患儿开展救助项目。各地应充分认识做好出生缺陷疾病救助工作的重要意义，宣传引导出生缺陷患儿按照医疗保障、救助相关要求，享受重大疾病医疗保障和救助补助，减少家庭的疾病治疗支出。要关注严重多发出生缺陷病种，加强同民政医保等部门的协作，积极争取红十字会、慈善组织的支持，扩大补偿渠道，进一步提高保障水平，减轻贫困患儿家庭医疗负担，促进出生缺陷早诊断、早治疗，减少出生缺陷所致残疾。
